神经干细胞能够分化成神经系统中不同的细胞类型。在发育中的眼睛里，视网膜神经干细胞分化形成成熟眼睛的神经元并形成视觉纤维。由Larysa H. Pevny博士领导的研究组发现一个特殊的神经干细胞基因SOX2的表达水平是调节眼睛中神经干细胞（祖细胞）分化的一个关键因子。这项研究的结果公布在新一期的Genes & Development杂志上。
SOX2基因是编码转录因子的主控基因（master genes）家族的一个成员。转录因子是些与DNA结合并调节其他基因表达的蛋白质。
研究人员发现，小鼠的神经视网膜干细胞中SOX2基因的破坏会导致一种特殊类型的眼睛发育异常——microphtalmia或叫做小眼。大约10%的microphtalmia的人类病例由SOX2基因的突变引起。
这项研究还表明SOX2基因的破坏程度决定了这种病症的严重程度。研究人员指出小鼠眼睛发育中的出现的这种异常是因为SOX2介导的神经祖细胞群体数量维持能力的丧失。
这项新的研究证明眼睛的正常发育与否要视SOX2的量而定，并且需要在正确的时间和地点表达。SOX2表达量太少会造成发育期间的神经干细胞异常分化成神经元。这会影响眼睛中干细胞群体数量的维持并破坏整个发育过程。神经视网膜祖细胞中SOX2表达的彻底缺失会导致细胞失去分化成神经元的能力。
研究人员还描述了受SOX2控制的一个叫做Notch1的基因，对这种基因的调控能力的丧失也会导致特殊类型的眼睛异常发育。
除了强大SOX2基因在正常的眼睛发育中的作用外，这项研究还反映出了小鼠遗传改造在发育研究中的强大作用。研究人员表示，虽然目前的研究还只处于医疗应用的假设阶段，但是他们有信息最终能找到验证他们的理论的遗传工具。（生物通记者杜鹃）
