癌症究竟是如何发生的？
目前，科学界对这个问题的认识基本是：既有先天原因，即特定基因导致癌症高发；也有后天原因，即一些不良生活习惯、暴露于高污染环境中，会让人更易患癌。当然，后者的作用也可能会在基因上有所体现：比如人体内多种特定基因发生突变后，会累计产生癌症。
“过去的相关研究主要集中在研究与癌症相关的单个基因突变。”北京大学临床肿瘤学院教授吕有勇告诉《北京科技报》，虽然这些研究为癌症的起源及其发展进程提供了一定线索，然而，到目前为止，仅有小部分的基因变异得到证实，获得的信息非常有限。而那些在癌症发生、发展过程中，起关键性作用的基因变化还不明确。因此，要回答基因突变与癌症的关系这一问题，需要解释全部基因变异的规律。
为了掌握癌症病人全部基因变异规律，全球科学家开始联手绘制50种癌症的基因图谱。
4月15日，《自然》杂志刊登文章《大科学：癌症基因组挑战》一文，综合介绍了“国际肿瘤基因组协作计划”：2007年10月，来自22个国家的科学家齐聚加拿大，发起了国际肿瘤基因组协作计划，希望通过各国科学家的合作，阐明人类常见癌症基因的变异，取得实质性的进展。目前，包括中国在内，共有12个国家和组织参与了这一计划。
2008年4月29日，“国际肿瘤基因组协作组”在伦敦成立，希望在未来10年里，针对肺癌、脑癌、卵巢癌等50种癌症共采集2.5万个肿瘤样本，测定其相应基因组特征，找到人类致癌基因的“元凶”。
“一个癌细胞的基因组包含好几万个突变的基因，其中大部分突变只造成破坏，并不致癌，而另外一小部分关键的突变，导致了癌症的发生。要从数以万计的突变基因中，找到这些致命因素，靠一个国家或者几个实验室，几乎不可能完成，且花费巨大，因此，需要全球科研机构的通力合作。”吕有勇说。他是“国际肿瘤基因组协作组”执行委员会成员之一。
“我国从事肿瘤学和基因组学的科学家，也参与了这一计划，并携手组建了‘中国肿瘤基因组研究协作组’”。吕有勇告诉《北京科技报》。
各个国家承担不同的癌症项目，比如，美国负责脑癌、卵巢癌等，加拿大负责胰腺癌，日本负责肺癌。目前中国肿瘤基因组研究协作组预计开展研究的13种癌症主要有三个特点，一是高发的，如胃癌；二是增长快的，如肺癌；三是难治的，如胰腺癌。
据悉，中国方面的研究以深圳华大基因研究院为核心技术支撑体系，多个医疗机构参与，包括北京肿瘤医院、浙江大学医学院附属第二医院肿瘤研究所等。
中国肿瘤基因组研究协作组确定，胃癌是我国研究员首选的癌症类型，因为我国是胃癌大国。癌症基因组研究的首要工作是采集高质量的生物样本，而在胃癌方面，北京肿瘤医院做过多年的系统的样本采集和随访工作，具有独特的癌症样本资源优势，经过近10年的努力，该院标本库已收集了大量高质量并具备多年随访资料的生物样本。
最新的第二代DNA测序技术，也为基因组分析奠定了基础。深圳华大基因研究院的相关负责人告诉记者，华大基因曾参与了名声显赫的“人类基因组计划”，经过多年的基因研究积累，已建成大规模测序平台，拥有高效的生物信息分析和创新的基因健康医疗诊断技术，成为世界上最大的新一代测序中心。
“我们从一个胃癌患者的身上，提取癌症组织，通过使用最新的DNA测序技术，对其进行解码，在与正常人的基因组进行对比后，如果能够发现两者之间的不同之处，就可以确定究竟哪些基因的异常变化导致了疾病的发生。”吕有勇说，目前，胃癌基因分析的初步数据，已经提交到“国际肿瘤基因组协作组”数据库，其他国家的一些研究成果，也都能在国际癌症基因组内部共享。“几乎每天，我们都会与世界各国同仁交流工作。”
就在科学家们热火朝天地破译癌症基因密码的时候，彭博新闻社（Bloomberg News）一篇讨论癌症基因组计划性价比的文章在近期发表——《科学家说，肿瘤基因组研究难达目标》（Genome cancer research falls short, scientist says），文章提到了相关科学家对该计划的质疑：比如，癌症基因组也许只是产生大量无用数据，并不能加深人们对癌症的理解。有专家认为肿瘤只是一类疾病，不是一个物种，因此根本谈不上基因组。另外，癌症细胞中的基因大部分都正常，只有少部分发生突变，为此就要进行整个基因组的测序研究，是劳民伤财的项目，造成研究经费的巨大浪费。
针对这样的质疑，吕有勇显得很有信心。他告诉记者，事实上，国内外专家在肿瘤基因组的相关研究上已经取得了一系列重要的进展。
2008年，美国科学家首次破译了急性骨髓性白血病病人的完整基因组。这位患者是一位50多岁的女性，研究人员通过比较癌症组织和正常组织，准确地找出了10个发生突变的基因，正是这些基因，诱发了急性骨髓性白血病，以前的研究，只找到其中的2个，其余的8个都是新找到的基因。
2009年，英国科学家成功破译了两种致命癌症的基因图谱，肺癌及皮肤癌。每年有3.45万人死于肺癌，并有2000人每年死于最致命的皮肤癌——恶性黑素瘤。针对两种疾病的基因研究成果，为以后有针对性的治疗方案提供了重要基础数据。
济南大学生物学院教授甄二真认为，如果所有癌症的基因“密码”都被逐一破解，到那时，我们只要对患者进行血液测试，就能得出他的癌症基因图表，找到癌细胞突变关键的基因，就能为每位患者量身定制治疗方案，服用相应的基因药物，真正做到“对症下药”。
事实上，基于基因信息开发治疗药物的故事已经在全球各地上演。彭博新闻社的那篇报道提到，基于皮肤癌的基因信息，科学家发现了BRAF基因突变在黑色素肿瘤病人体内常见，现在罗氏等医药机构已经开始开发抑制BRAF基因的药物，从而探索一个预防和治疗黑色素肿瘤的新方法。该药物已经进入了审批程序的最后一步。
吕有勇说，建立和发展科学合理的个体化诊疗策略、方案和技术，是实现癌症早期预防、早期诊断和早期治疗的关键问题，实现这个目标，就要揭示癌症发生、发展的规律，并探索先进的诊疗方法。
“这项艰巨的工作与解码生命的奥秘一样，首先要在基因组学水平上阐明其规律，然后根据项目获得的全面数据，开展治疗和药物研究，开启癌症个体化治疗的新时代。”吕有勇说。
