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生物资讯 > 生物快讯 > 院士解析隐性遗传模式提供了新视角

院士解析隐性遗传模式提供了新视角

最后更新:2010-5-10 阅读次数: 【字体:

中国科学院昆明动物研究所、云南大学、昆明医学院第一附属医院呼吸内科的研究人员发现,作为COPD的潜在病理之一的谷胱甘肽S转移酶P1(GSTP1)基因105位点更有可能遵循隐性遗传模式,该研究为解析COPD的遗传机理研究提供了新视角。这一研究成果发表在著名刊物《American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine》杂志上。

COPD是一种以气流不可逆受限为特征的呼吸道疾病,多发于老年人中,目前在全世界死亡原因中排第四位,对人类健康造成了极大危害。GSTP1为可溶性同功酶超基因家族成员之一,是代谢多种内源性或外源性化学物质,尤其是毒性物质的重要解毒酶。

GSTP1基因第5外显子内的基因多态rs1659,可导致所编码的异亮氨酸(Ile)替换为缬氨酸(Val),并改变酶分子的空间构象,进而影响到酶与亲电子底物结合的特异性、稳定性及催化活性,由此导致氧化—抗氧化失衡,是COPD的潜在病理之一。然而目前有关GSTP1基因105位点与COPD的关系仍有争议。 

为进一步探讨此问题,张亚平、钟丽和傅炜萍等收集了来自中国西南地区的汉族样本327个COPD病例和349个对照,并对其I105V位点进行了扫描。结果表明,在东亚群体中,I105V位点与COPD并无显著相关。这一结论也与此前大多数研究相符,而与近期Smolonska等人发表的一篇荟萃分析的结果相反。

进一步数据核查发现,该文错误地颠倒了2007年的两篇文献中疾病组和对照组的数据。当该错误得以修正后,得出了与他们研究相同的结论。同时,之前所有的分析,都假设GSTP1基因是以显性模式发挥作用的,然而这一点并不明确。通过对已发表的15篇文献数据的重新分析表明,GSTP1基因更有可能遵循隐性遗传模式。在隐性模式下,此位点在欧洲群体中与COPD显著相关,而在亚洲人群中未观察到任何显著相关性。

领导这一研究的是昆明动物研究张亚平教授,其2003年37岁时被评选为院士,为最年轻院士。曾获中国青年科学家奖,中国青年科技奖、香港求是科技基金会杰出青年学者奖,何梁何利基金科学与技术进步等奖。

提示:本文院士解析隐性遗传模式提供了新视角属于生物快讯文章,主要介绍隐性遗传方面的知识,内容仅供学习交流与参考,不代表中生网的观点。
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