科学家们已经破译了人类基因组的三维结构，为找出基因功能的新线索铺平了道路，也进一步确定了细胞中双螺旋结构DNA是如何折叠的。
在2009年10月9号《科学》杂志上的一篇文章中，研究人员描述了如何使用一种被称为Hi-C的新技术来回答每一个人类细胞是如何装满三百万个DNA碱基对，且同时还可维持吸收重要功能成份的这个问题的。研究是由来自哈佛大学(Cambridge, MA, USA; www.harvard.edu)、美国哈佛麻省理工博大研究院(Cambridge, MA, USA; www.broadinstitute.org)、马萨诸塞大学医学院(Boston, MA, USA; www.umassmed.edu)以及麻省理工大学(MIT; Cambridge, MA, USA; www.mit.edu)的科学家领导的。
“长期以来我们知道，小的范围内DNA是双螺旋结构的”，哈佛麻省理工健康科学技术部研究生、哈佛工程应用科学学院和博大研究院Eric Lander博士实验室的研究人员、第一作者Erez Lieberman-Aiden说。“不过，如果双螺旋不进一步折叠，每一个细胞中的基因组会有两米长。科学家们并不真正了解双螺旋是如何折叠装入人类细胞核中的，细胞核的直径只有一毫米的百分之一。这种新方法使我们能够准确地探究解决这个问题了”。
研究人员报道了两个重要的发现。第一，人类基因组分别在两个独立的隔间中，这两个隔间确保活性基因独立分开和可使用，同时把没有用的DNA收在一个狭小的储藏隔间内。随着染色体DNA在活性富含基因和惰性缺乏基因两种链之间转换，染色体在隔间内向内或向外蜷缩。“细胞很聪明地把多数活性基因根据他们本身特殊的环境分离开，这样就更容易让蛋白或其他调节物接近这些基因”，麻省大学医学院生物化学分子药理学副教授、研究的资深作者Job Dekker博士说。
第二，更小的数量级上，基因组是一种不常见的组织，数学上被称为“分形”。科学家们发现这种被称为“分球“的特殊结构使得细胞可以以难以置信的紧密方式聚拢DNA（核内的信息密度比计算机芯片上的要多了上万亿），同时还避免了形成会干扰细胞读取基因功能的结节和乱团。而且，DNA可以在基因激活，基因抑制和细胞复制过程中很容易地打开和重新折叠。
“自然设计了一种令人称奇的奇妙方法来储存信息??一种高密度，无结节的结构”，博大研究院主任、MIT生物学教授、哈佛医学院系统生物学教授、资深作者Lander博士说。
过去，很多科学家相信DNA被压缩成另外一种不同的结构，被称为“平衡球”，是一种有问题的结构，因为它会变得密集多节。分球结构作为一种理论设想可能是在20多年以前被提出的，但从来没有被观察到。
对目前研究起到关键作用的是新的Hi-C技术的发展，这种技术使单个基因附近的全基因组分析成为可能。科学家们首先使用甲醛把细胞核周围的DNA链连接起来，然后通过把DNA切成许多小的片段，将相连DNA连成小环并进行大量平行DNA测序，就可确定出周围部分的特征了。
“通过将基因组断成数百万的片段，我们创造出一个空间图，显示出不同部分彼此之间是如何紧密相连的”，麻省大学医学院Dekker博士实验室博士后研究人员、第一作者Nynke van Berkum博士说。“我们做了一个极棒的三维拼图玩具，然后再用计算机把谜底打开”。
