尽管Tamm-Horsfall蛋白的发现已将近60年,但是它的作用仍没有完全弄清,其与慢性肾病危险因素之间的关系先前也未知。
在美国有超过2000万成人患有肾功能减退或肾损的慢性肾病。慢性肾病的发展能导致肾衰,最终需要接受透析或移植。另外,慢性肾病会增加发生心血管疾病的风险、死亡率和药物副作用。已知的慢性肾病危险因素包括高血压和糖尿病。
该研究小组负责了染色体组广泛联合会研究,该研究中有超过2万例的心血管疾病危险因素病人登记于4个大样本研究中心:公众动脉粥样硬化危险(ARIC)研究、心血管健康研究、Framingham心脏研究和Rotterdam研究。研究小组对另2万例参加者进一步地重复了他们的结果。通过评估每个参加者的250万个遗传性变型片断后,研究人员发现有充足的统计学证据能支持具有降低肾功能和慢性肾病作用的3个新危险基因,即UMOD,SHROOM3和STC1。
这项研究的领导Anna Köttgen医学博士、公共卫生学硕士是Johns Hopkins伯明翰公共卫生学院流行病科的一名研究人员,他说:早先的研究表明UMOD基因里的罕见突变片断是引起严重肾病遗传类型的原因。我们的研究表明,18%的欧洲人祖先的常见遗传性变型片断和约25%更低危险的慢性肾病相关。去年在一项独立的研究中,Johns Hopkins的研究者们描述了另一个能增加非裔美国人肾病危险的新遗传性变型片断。
Josef Coresh医学博士、公共卫生博士、卫生学硕士是Johns Hopkins伯明翰公共卫生学院流行病和生物统计学科的教授,也是该研究中的Johns Hopkins资深作者,他说:我们知道一种更高含量的蛋白质例如白蛋白已有很长的时间了,通常它不出现在尿里,但它是肾病及其进展过程中的一个危险因素。UMOD的发现表明我们值得去关注被认为是正常尿液中一部分的Tamm-Horsfall蛋白,因为其遗传性变异与危险因素有关。所有3个基因的发现是新奇的,并表明可能是新研究领域包括发现尿或血中含量检测方法的标志物。
国立心、肺、血液研究所(NHLBI)主任Elizabeth G. Nabel医学博士说:慢性肾病包括需要透析或移植的病人数量正在增加,即使肾功能很小程度地下降也能使心血管疾病发生的风险成倍增长,这个国际性合作为有关卫生问题正在增加的重要发现铺平了道路。

