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中生网 > 医药行业 > 临床医学 > X染色体易裂症的病理机制:以稳定对付迟钝

X染色体易裂症的病理机制:以稳定对付迟钝

更新:2007年04月18日 阅读次数: 【字体:
        染色体上有些特定的位置比较脆弱,科学家们将之称为脆裂点,目前已发现染色体上至少有75个脆弱点,最著名的例子是一种最常见的遗传性智力迟钝疾病——X染色体易裂症,这种疾病的患者在X染色体的脆裂点上很容易断裂,造成一种名为FMRP的蛋白质的丢失。
      FMRP与信息RNA相互作用。然而,研究人员们并不了解FMRP影响信息RNAs和蛋白质合成、FMRP的缺失导致智力迟钝的细节。在4月在线出版的《自然—神经科学》上,一篇论文探讨了X染色体易裂症的病理机制。
      Claudia  Bagni和Kirsten  S.  Dickson及同事们报告说,FMRP稳定了负责编码PSD—95蛋白质的一种信息RNA。PSD—95对神经突触的结构和功能至关重要。他们在缺失FMRP的小鼠大脑中发现PSD—95信息RNA在快速退化,PSD—95蛋白质的水平在海马区快速下降,海马区是大脑中负责学习、记忆和某种推理能力的关键区域。
      新工作暗示,信息RNA在神经细胞网络交流中保持稳定的重要性。虽然还不能将所有的X染色体易裂症都解释为PSD—95信息RNA的不稳定,但这至少是这种疾病的一种重要致病原因。
关键词:X染
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