据台湾联合报报道，“中国医药大学”附设医院陆续发现十个案例，由于病患的血红素生成量不足，必须定期输血，因此成为儿童血液科的常客。检验医学部副主任施木青指出，问题出在血红素E。当带有血红素E的基因与地中海型贫血基因结合时，就会产生中度到重度的贫血。
“中国医药大学”附设医院历年来已在国际上发表二十多篇地中海型贫血论文，最近该院检验医学部在岛外著名期刊发表的变异血红素碧南型、金边型、宇部型等新的基因型发现，均为台首例发现，引起国际学术界的重视。
附医最近收治一名三岁男童，从小就脸色苍白，起初家里一直以为是营养不良，再怎么补也不见起色后，才开始认真求医。初步检查发现，男童的血红素组成很特别，一半含有血红素E，另一半是血红素F，而台湾民众则以血红素A居多。
施木青表示，在过滤家族状况时，才知道男童母亲是带有血红素E的外籍配偶，父亲是带有乙型地中海型贫血基因的本地人。男童的姐姐只遗传到母亲的血红素E基因，不致导致贫血，而男童的两条染色体中，一条遗传到母亲的血红素E，另一条遗传到父亲的乙型地中海型贫血基因，产生血红素F。两条不正常染色体结合后，血红素产量不足，问题于焉滋生。
施木青认为，台湾岛内在优生保健网的保护下，每年出生的重型乙型地中海型贫血病例，目前已降至个位数，可谓成效卓著。然而因异国通婚造成的结合性贫血病例，却隐然有上升趋势，值得卫生当局注意。产妇若能早期经由筛检流程确认，透过妇产科医师、专业遗传咨询师的说明，可让家属提早了解胎儿的状况。
