人类疾病相关的全基因组关联分析和药物基因组学研究是国际上新的研究热点之一。我国开展这一项目的研究对于揭示重大疾病的易感性，阐明重大疾病致病机理的遗传基础具有重要的科学意义，对于提高我国重大疾病治疗的有效率和安全性具有重要的应用价值，对于减少人民群众的医药费用和国家的医疗负担具有深远的社会影响。
该重点项目将选择严重危害我国人民健康的五大类疾病（精神系统疾病、高血压、糖尿病、肺癌和食管癌）进行全基因组关联分析和药物基因组学研究，精确的揭示这些重大疾病的遗传病因，寻找影响这些疾病治疗药物安全性和有效性的基因变化的规律，为中国人群多发复杂重大疾病的诊断、预防和安全有效用药提供理论和技术，同时建立全基因组关联分析和药物基因组学研究两大综合平台技术，为样本收集、数据整理和共享提供必要支持。
论证专家组认为，该项目创新性强，所产生的结果将对我国临床治疗的疾病预警、诊断、治疗、个体化用药及新药研发具有十分重大的实践意义，切实可行，具有一定的社会效益和经济效益的潜力，建议尽快启动实施。
