流行病学研究显示，约有1/10的夫妇在婚后一年无法怀孕。25%的不育症的原因仍不清楚。最近的遗传学研究显示，不育症的罪魁祸首可能隐藏于夫妇中一方的DNA中。
到目前为止，科学家们已经鉴定出与男性生殖缺陷相关的近300个DNA突变。通过模型小鼠实验证实，这些突变对卵巢、睾丸尤其是精子的发育均有重要作用。精子与卵子从减数分裂开始发育，这个过程中同源染色体分开至子细胞，传递遗传信息。在这个基因重组过程中，如果出现错误，子细胞中的染色体就会增加或者减少。另一方面，含有错误染色体数的变异卵子却经常能够存活，但如果这样的卵子受精，受精卵则不能正常发育，通常导致流产。
2000年，瑞典科学家发现一个蛋白，称作偶线期复合物蛋白-3（Sycp3），可促进重组过程。缺乏编码此蛋白基因的雄性小鼠不能产生精子。2003年，遗传学家发现19位无精的男性中有2位DNA样本中SYC3发生突变。在另一项研究中发现28位患有不育症的北非男性产生形态异常精子；他们中23人编码aurora激酶C的基因发生突变，aurora激酶C在减数分裂中协调染色体运动。
2002年，研究者利用腺病毒载体将小鼠SI基因插入SI基因敲除的不育小鼠体内，转入的基因成功地被细胞接纳并部分恢复了小鼠的精子发生。然而，尽管基因治疗不育症在动物模型中取得了进展，但是从小鼠到人仍有很长的距离。
